是谁限制了我夕阳下的奔跑？

走路、跑步对一般人来说，是再简单不过的运动，甚至一两岁的孩童都能做到。但对小杜来说，却是一件不容易的事情。

自从10来岁开始，小杜就发现自己走路时常会突然一下四肢僵硬，脚迈不开步，甚至会跌倒。跑步的时候更明显，只要一跑起来，就会四肢僵硬，身体还会扭过去，跌倒在地。

为此，小杜非常苦恼，去了医院就诊，医生根据小杜的临床症状，考虑小杜患有“癫痫”。并让小杜服用一种叫做“卡马西平”的抗癫痫药物。神奇的是，自从吃了这个药，小杜再也没出现之前那样的症状了。

一晃二十年过去了，小杜已经结婚生子，也没有出现过小时候的症状，也一直遵医嘱坚持吃药。

但她一直很担心自己的疾病，因为她的哥哥也和她有类似的症状，她很担心自己的“癫痫”会再传给自己的孩子。

为此，小杜找到浙大精中（杭州七院）神经精神多学科联合（MDT）门诊，向专家团说明了自己的担心，想搞清楚自己的“癫痫”到底会不会遗传。

MDT专家团在沟通过程中，发现小杜虽然会反复发作四肢僵硬，甚至跌倒，但基本都是在运动时出现，尤其是在运动刚开始时容易发作，发作过程中意识清楚，用了小剂量的卡马西平治疗效果就很好。这些特点，不仅让专家团怀疑小杜可能患的并不是癫痫，而是一种叫做“发作性运动诱发性肌张力障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）”的罕见病。

发作性运动诱发性肌张力障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）是一种以反复发作的、以短暂运动障碍为特征的神经系统疾病，是发作性肌张力障碍中最常见的一型。

主要表现为突然运动所诱发的不自主运动（如肢体强直、身体扭转等），每次发作可持续数秒至数十秒，发作间期正常。

PKD的患病率约十五万分之一，是名副其实的罕见病。该病多在儿童及青春期前发病，性别差异明显，男性多见，有随年龄增长自发缓解的特点。PKD的发生与基因相关，16号染色体上的PＲＲT2基因突变是最常见的致病原因。

专家团的说法让小杜无比困惑，心想“这癫痫都诊断二十多年了，而且用抗癫痫药效果很好，怎么会不是癫痫呢？”

为了进一步证实诊断，医生给小杜安排了基因检测。结果显示，小杜确实存在PKD的致病基因突变。这就证实了小杜所患的疾病正是“发作性运动诱发性肌张力障碍”，而非“癫痫”。

但小杜还有疑问：如果我得的不是癫痫，那为什么吃了抗癫痫药后就再没发作过呢？

原来治疗PKD效果最好的药物是一类叫做“钠离子通道阻滞剂”的药品，而小杜所服用的“卡马西平”正是一种钠离子通道阻滞剂，所以治疗效果很好，也算是歪打正着了。

此外，医生还告诉小杜，虽然PKD有遗传的可能，但药物治疗效果还是很好的，只要很小的剂量就能达到控制发作的效果。并且随着年龄增长，疾病有自我缓解的趋势，绝大部分不会进展，因此不必过于担心。

浙江大学医学院附属精神卫生中心（杭州市第七人民医院）设立神经精神多学科联合门诊（MDT），由李涛教授牵头指导，神经内科联合精神科、老年精神科、儿童青少年中心、心身科、放射科、药剂科等，针对神经精神系统的复杂、疑难杂症，由相关学科专家组成的团队进行综合评估和诊断，为患者提供“一站式”服务，共同制定科学、合理、规范的个性化诊疗方案。目前已为190余名疑难罕见病患者提供了专业诊疗，不仅能够稳定患者情绪，提高患者对治疗方案的依从性，同时缩短患者治疗等待时间，改善预后，并且促进了医院自身水平的提高。

为进一步解决这些交叉学科领域的难题，浙大精中（杭州七院）神经精神多学科联合病房（开放病区三）于2024年10月7日正式启用。

病区设立65张床位，配备先进的专业检测设备，对神经系统或躯体疾病伴发情绪障碍、精神症状，或精神疾病伴发神经系统或躯体问题的患者进行多学科联合评估和诊断，制定科学、合理、规范的个性化诊疗方案。

病区主要收治各种常见慢性疾病如高血压、糖尿病、冠心病等伴发的情绪障碍和精神症状的处理；神经精神交叉领域疾病如阿尔茨海默病、帕金森病、脑卒中后遗症、癫痫等伴发情绪障碍和精神症状的处理；亨廷顿舞蹈病、肝豆状核变性、遗传性小脑性共济失调等遗传罕见病的情绪和精神管理；精神心理疾病伴发迟发性运动障碍、药源性帕金森综合征、继发性癫痫等综合治疗。