关于孩子的孤独症，你了解多少？

孤独症，也称为自闭症，是一种慢性神经发育障碍，起病于婴幼儿时期，以言语和语言发育障碍、社会交往障碍、兴趣行为狭窄、刻板主要表现，多数患儿伴有不同程度的精神发育迟滞。孤独症谱系障碍被用于涵盖具有典型或不典型、全部或非全部孤独症特征的所有病例，有学者将其等同于广泛性发育障碍，多数学者认为主要包含广泛性发育障碍中的孤独症、阿斯伯格综合征、未在他处注明的广泛性发育障碍。

近年来，随着社会对孤独症认识的深入，我们越来越意识到其普遍性及其对个体和家庭带来的挑战。本文将通过最新的研究成果，为您科普孤独症的相关知识。

孤独症的病因至今尚未完全明确，但已有大量研究表明，遗传和环境因素在其发病中起着重要作用。自1980年来，无论家系调查、细胞遗传学研究，还是分子生物学研究，均显示儿童孤独症或孤独症谱系障碍与遗传关系非常密切，遗传度可高达80%-90%[1]。

此外，高龄父母、孕期感染、孕早期不良用药或接触化学物质等因素也可能增加患孤独症的风险。

孤独症或孤独症谱系障碍是一种预后不良的疾病，早期诊断、早期干预对改善预后非常重要。其筛查主要依赖于对儿童的观察、评估以及使用标准化的量表测试。

孤独症的预防主要通过早期筛查、早期干预进行。

早期筛查：如上所述，早期筛查是预防孤独症的重要手段之一。通过早期发现和干预，可以显著提高孤独症的治疗效果。

早期干预包括在医生、康复治疗师等指导下进行训练，旨在促进儿童建立良好的行为习惯，矫正适应行为缺陷，从而预防孤独症的发生。

根据世界卫生组织（WHO）在2022年[2]的报告，全球孤独症的平均患病率为每160名儿童中大约有1名孤独症儿童，即约为0.62%。美国疾病控制与预防中心（CDC）[3]的数据显示，孤独症的发病率在过去几年中显著上升。例如，2005年的发病率为1:166，而到了2023年3月底公布的数据，每36名8岁儿童中就有1名被确认患有孤独症谱系障碍（ASD），这相当于1:36的比例。而在中国，根据近年来的流行病学研究，孤独症的患病率也在逐年上升。据中国残疾人联合会发布的数据（2024年4月）[4]，中国的孤独症患者已超过1000万人，其中0-14岁的孤独症儿童数量超过200万。这一数据表明，孤独症已成为中国公共卫生领域需要重点关注的问题。

孤独症的核心症状包括社交交往障碍、言语和语言障碍以及兴趣行为狭窄、重复刻板。

患者往往难以与他人建立正常的社交关系，缺乏眼神交流，对他人的逗引缺乏反应。

在言语和非语言交流方面，患者可能存在严重障碍，如对他人的呼叫无反应，无法表达出与其年纪相符的语言。

同时，患者还可能出现兴趣狭窄、行为刻板等现象，如常反复开关门、开开关，喜欢盯着转动的地方一直看等。

这些症状严重影响了患者的日常生活和学习。

孤独症主要依赖于教育干预，暂无特效药物。教育干预旨在帮助患者获得生活自理和独立生活的初始能力，减轻其残疾程度，提升生活质量。同时，家庭的参与和支持对患者的预后具有深远影响。在药物治疗方面，目前尚无针对孤独症核心症状的特效药物，但一些补充剂/药物可能有助于改善患者的症状和行为问题。

既往研究显示，孤独症或孤独症谱系障碍呈长期慢性病程，虽然少数患儿具有较好的预后，甚至失去孤独症或孤独症谱系障碍诊断，但是绝大多数患儿诊断保持稳定，疾病伴随终生。

影响预后的因素较多，主要包括：诊断和干预时间；早期言语交流能力（5岁前或在确诊为孤独症或孤独症谱系障碍之前已有较好言语功能者，预后相对较好）；病情严重程度及智力水平；有无伴发疾病。在这些预后影响因素中，诊断和干预是唯一可以人为控制的因素，因此加强孤独症或孤独症谱系障碍儿童的早期诊断和早期干预对改善孤独症或孤独症谱系障碍儿童的预后具有非常重要的意义。

总之，孤独症是一种复杂的神经发育障碍，需要社会各界的共同关注和努力。通过提高社会对孤独症的认识和支持力度，我们可以为孤独症患者创造更加包容、友好的社会环境，帮助他们更好地融入社会、实现自我价值。